اكتشف فريق بحثي من مركز العلوم الطبية المتكاملة (IMS) التابع لمعهد ريكن الياباني ارتباطًا بين المتغيرات المسببة للأمراض في جيني BRCA1 وBRCA2 وأربعة أنواع من السرطان: سرطان الغدة الدرقية، وسرطان المثانة، وسرطان الجلد، وسرطان الرأس والعنق. نُشرت نتائج هذه الدراسة في مجلة "ESMO Open"، مما يفتح إمكانيات جديدة للطب الشخصي لأنواع السرطان ذات الخيارات العلاجية المحدودة والتشخيص غير المواتي.

من المعروف أن طفرات جين BRCA ترتبط بزيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي، وسرطان المبيض، وسرطان البنكرياس، وسرطان البروستاتا، ويتم حاليًا استخدام أدوية مثل مثبطات PARP في الممارسة السريرية للعلاج الشخصي. ومع ذلك، لم يتم دراسة الارتباط مع جين BRCA بشكل كافٍ بالنسبة للسرطانات الأخرى الأقل شيوعًا. تهدف هذه الدراسة الجديدة إلى سد هذه الفجوة واستكشاف ما إذا كان الطب الشخصي القائم على BRCA يمكن أن ينطبق على المزيد من أنواع السرطان.

استخدم الباحثون بيانات من بنك اليابان الحيوي (BioBank Japan) لإجراء تحليل حالة-شاهدة على 3489 مريضًا. يجمع هذا البنك عينات الدم من جميع أنحاء اليابان بين عامي 2003 و2018. ركزوا على تسعة أنواع من السرطان، شملت سرطان المثانة، وسرطان العظام، وسرطان الدماغ، وسرطان الرأس والعنق، والساركوما، وسرطان الجلد، وسرطان الخصية، وسرطان الغدة الدرقية، وسرطان الحالب، وقارنوا المتغيرات الجينية لـ BRCA لدى هؤلاء المرضى مع 38842 فردًا غير مصابين بالسرطان.

أظهرت نتائج التحليل أن المتغيرات المسببة للأمراض في جين BRCA1 تزيد من خطر الإصابة بسرطان الغدة الدرقية، بينما ارتبطت المتغيرات المسببة للأمراض في جين BRCA2 بزيادة خطر الإصابة بسرطان المثانة، وسرطان الرأس والعنق، وسرطان الجلد. بالنسبة لسرطان المثانة، كان تأثير متغيرات BRCA2 على الخطر أكبر لدى النساء مقارنة بالرجال.

قال هاجيمي ساساغاوا، المؤلف الأول للورقة البحثية: "على الرغم من أن الدراسات السابقة قد ربطت بالفعل بين متغيرات BRCA1/2 وسرطان المبيض والبنكرياس والبروستاتا، إلا أننا اعتقدنا أن أنواع السرطان الأقل شيوعًا يمكنها أيضًا الاستفادة من توسيع الأدلة الوراثية، خاصةً لأن خيارات علاجها محدودة وتشخيصها غير مواتٍ. أنا سعيد لأننا تمكنا من الحصول على هذه الرؤى الجديدة."

وأشار المؤلف المسؤول للاتصال، يوكيهيدي موموزاوا: "على الرغم من أن هذه الدراسة لن تؤدي على الفور إلى توصيات بالمراقبة النشطة لهذه الأنواع من السرطان، إلا أننا نأمل أن تساعد هذه النتائج في وضع إرشادات للطب الشخصي لهذه الأنواع الأربعة من السرطان." سبق لهذا الفريق أن كشف عن سرطانات جديدة متعددة مرتبطة بـ BRCA في دراسة نُشرت عام 2022 في مجلة JAMA Oncology، ونشر دراسة حول التفاعل بين الجينوم والبيئة في مجلة نيو إنجلاند الطبية عام 2023.