أظهر علماء جامعة كامبريدج أن توفير تسلسل الجينوم الكامل (Whole Genome Sequencing) لمرنساء مصابات بسرطان الثدي يمكنه تحديد خصائص جينية فريدة، مما يساعد في توجيه العلاج الفوري أو مطابقة المريضات مع التجارب السريرية المناسبة. نُشرت الدراسة في مجلة The Lancet Oncology، وتقدم أملاً جديداً لعلاج سرطان الثدي. ورغم انخفاض تكلفة تسلسل الجينوم الكامل بسرعة، فإنه لم يُطبّق بعد على نطاق واسع في هيئة الخدمات الصحية الوطنية البريطانية (NHS)، حيث يُستخدم حالياً فقط في عدد محدود من أنواع السرطان.
يعمل تسلسل الجينوم الكامل على تحليل الحمض النووي للمريضة وللورم معاً، بحثاً عن التغيرات أو الطفرات الجينية التي تقدم معلومات قيّمة للعلاج. فهو يكشف عن الأسباب الكامنة للورم، والعوامل المحركة له، ونقاط ضعفه، بالإضافة إلى العلامات التي تشير إلى احتمالية مقاومة المريضة لعلاج معين. وأوضحت البروفيسورة سيرينا نيك-زاينال (Serena Nik-Zainal) من معهد جينوم الطب ومعهد الكشف المبكر عن السرطان بجامعة كامبريدج أن الإمكانات الهائلة لتسلسل الجينوم الكامل في توجيه إدارة السرطان لم تُستغل بالكامل بعد، خاصة بالنسبة لأنواع السرطان الشائعة.
ولمواجهة هذا التحدي، استخدم فريق البروفيسورة نيك-زاينال بيانات مكتبة الأبحاث الجينومية الوطنية البريطانية (UK Genomic Research Library) التي تضم بيانات نحو 2500 امرأة بريطانية، وتتبع نتائج علاجهن على مدى خمس سنوات. وكشفت الدراسة أن 27% من حالات سرطان الثدي تحمل خصائص جينية يمكن أن توجه علاجاً شخصياً فورياً، أي ما يعادل أكثر من 15,000 امرأة سنوياً في المملكة المتحدة. كما حددت الدراسة خصائص جينية مثل HRD، وأنماط طفرات تشير إلى وجود نقاط ضعف يمكن استهدافها علاجياً. بالإضافة إلى ذلك، قدمت الدراسة رؤى تنبؤية، مثل وجود مؤشرات وراثية في النمط الفرعي ER+ HER2- لسرطان الثدي تتنبأ بمدى عدوانية السرطان. وتساعد هذه النتائج الأطباء في تحديد المريضات اللواتي يحتجن علاجاً أكثر كثافة، ومن يمكنهن تقليل العلاج بأمان.
لا يقتصر تسلسل الجينوم الكامل على وضع خطط علاج شخصية لكل مريضة فحسب، بل يمكنه أيضاً تغيير طريقة تجنيد المرضى وإجراء التجارب السريرية، مما يسرّع تطوير علاجات جديدة. وأكدت البروفيسورة نيك-زاينال أن المملكة المتحدة تتصدر العالم في تطبيق تسلسل الجينوم الكامل داخل NHS، والآن وبفضل الأدلة على مستوى السكان بأكملهم، يمكن تغيير حياة عشرات الآلاف من المريضات كل عام.
