تقييم دراسة جديدة فعالية تحديد الجينوم البصري (OGM) في مجموعة مرضى سرطان الدم الحاد، وأظهرت النتائج أن هذه التقنية تظهر أداء تحليليًا موثوقًا وقويًا في الكشف عن المتغيرات الجينية، مع حساسية ونوعية عالية. في ما يقرب من 20٪ من الحالات، اكتشف تحديد الجينوم البصري متغيرات جينية إضافية لم تلتقطها الاختبارات القياسية، مما يوفر مكملاً ممتازًا للتشخيص السريري.

في تشخيص سرطان الدم الحاد، يعتمد الأطباء غالبًا على الاختبارات الجينية لتحديد النوع الفرعي للمرض، وخيارات العلاج، والنتائج المتوقعة. ومع ذلك، على الرغم من أن اختبارات الرعاية القياسية الحالية يمكنها الكشف عن تشخيص العديد من الحالات، إلا أن هناك فجوات لا تزال قائمة. تتيح تقنية تحديد الجينوم البصري تصور الجينوم بأكمله بطريقة شاملة وغير متحيزة، مما يمكنها من اكتشاف المتغيرات من جميع الأحجام والأنواع، متغلبةً على قيود طرق الكشف التقليدية.

صرحت الباحثة الرئيسية الدكتورة تارا سبينس: "لقد قدمنا تحديد الجينوم البصري في كندا كمؤسسة رعاية صحية ثالثية كبيرة كاختبار تشخيصي جديد لمرضى سرطان الدم الحاد من البالغين. بعد تحليل بيانات أول 200 مريض، وجدنا أن تحديد الجينوم البصري حسّن التشخيص أو التقسيم الطبقي للمخاطر لما يقرب من 20٪ من الحالات من خلال تحديد المتغيرات الجينية الرئيسية التي تم تجاهلها في العملية التقليدية." أظهرت البيانات أن تحديد الجينوم البصري حدد أكثر من 640 متغيرًا جينيًا يمكن الإبلاغ عنها سريريًا، بينما اكتشفت الاختبارات القياسية 444 فقط.

وأكدت الدكتورة سبينس: "يظهر الجمع بين تحديد الجينوم البصري والاختبارات الحالية قيمة سريرية كبيرة، حيث يغير التشخيص والتقسيم الطبقي للمخاطر، ويحسن خيارات العلاج ويحسن النتائج المتوقعة." على الرغم من أن وقت استجابة تحديد الجينوم البصري أطول ولا يمكنه استبدال تحليل النمط النووي تمامًا، إلا أن معدل التشخيص العالي يجعله خيارًا معقولًا للاستخدام الروتيني كأداة تكميلية.