أعلنت شركة الأدوية الوراثية SpliceBio مؤخرًا أن أول مريض قد تلقى العلاج بـ SB-007 في المرحلة B من التوسع الجرعي في التجربة السريرية من المرحلة 1/2 ASTRA الخاصة بـ SB-007 لعلاج مرض ستارجاردت.

مرض ستارجاردت هو مرض وراثي نادر في الشبكية، ناجم عن طفرات مزدوجة الألائل في جين ABCA4، مما يؤدي إلى تدهور الرؤية المركزية حتى فقدان البصر، ولا توجد علاجات معتمدة حالياً. يهدف SB-007، باعتباره علاجًا جينيًا باستخدام ناقلين من الفيروسات المرتبطة بالغدة (AAV)، إلى استعادة التعبير عن بروتين ABCA4 كامل الطول الوظيفي في الشبكية، وله القدرة على علاج جميع المرضى الذين يعانون من طفرات ABCA4.

ASTRA هي تجربة متعددة المراكز وعالمية، ومن المتوقع أن يشارك في الجزء B حوالي 57 مريضًا تتراوح أعمارهم بين 12 و65 عامًا، باستخدام تصميم عشوائي ومضبوط ومعمى، مع متابعة لمدة 96 أسبوعًا. النقاط النهائية الأولية هي السلامة والتسامح، وتشمل النقاط النهائية الثانوية مؤشرات فعالية متعددة. سابقًا، منحت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) SB-007 تصنيف المسار السريع، ويمكن لشركة SpliceBio أيضًا إجراء دراسة التاريخ الطبيعي POLARIS. بالإضافة إلى ذلك، حصل العمل المرتبط بالدكتور ماكلارين على دعم من المعهد الوطني للصحة والرعاية. حاليًا، تقوم شركة SpliceBio بتجنيد المشاركين في دراستي ASTRA و POLARIS.