نشر فريق علماء دولي بقيادة مشتركة من Jackson Laboratory (JAX) في مجلة Nature نتائج بحثية هامة، حيث نجح في تسلسل 65 جينوماً بشرياً كاملاً لأفراد من أصول مختلفة. تملأ هذه الدراسة 92% من الفجوات في بيانات الجينوم، مما يوفر منظوراً جديداً لفهم العلاقة بين التباين الوراثي والأمراض.

استخدم الفريق تقنيات التسلسل الحديثة لتحليل 1852 منطقة تباين هيكلي معقد كانت صعبة التحليل سابقاً. قالت عالمة الوراثة في JAX Christine Beck: "التقطت هذه الدراسة تباينات هامة تفسر سبب اختلاف مخاطر الأمراض بين الأفراد." ركزت الدراسة بشكل خاص على مناطق كرُومُوسُوم Y، والجينات المتعلقة بالجهاز المناعي، وجين SMN المسبب لضمور العضلات الشوكي، وغيرها من المناطق الرئيسية.

تبني النتائج على تسلسل أول جينوم بشري كامل في 2022 ورسم 47 جينوماً عاماً في 2023، مما يرفع دقة التسلسل إلى مستوى جديد. كشفت الدراسة عن تسلسلات كاملة لمجموعة جينات الأميلاز، وعناصر DNA المنقولة، وغيرها من المناطق الرئيسية، مما يمهد لتطوير الطب الدقيق.

"يمكننا الآن تحديد التباينات الأكثر تعقيداً في الجينوم بدقة"، أشار عالم الأحياء الحاسوبي في JAX Peter Audano. البرمجيات المطورة لتحديد التباين مفتوحة المصدر، وسوف تساعد في اختراقات بحثية في مجالات التوحد، والأمراض النادرة، والسرطان.