أخبار ar.wedoany.com، في الجلسة العامة الافتتاحية لمؤتمر ومعرض Bio-IT World الخامس والعشرين، تم التركيز على قضايا تشخيص وعلاج الأمراض النادرة والسياسات ذات الصلة. استعرض المؤتمر، من خلال أربع حوارات ثنائية، الوضع الحالي والتحديات التي تواجه أبحاث الأمراض النادرة من أربع زوايا: تجربة المريض، والتشخيص بمساعدة الذكاء الاصطناعي، ورأس المال الاستثماري، وإصلاح السياسات.
افتتحت الجلسة بتجربة حقيقية لمريض يعاني من الوهن العضلي الوبيل. وصف المريض توم بارتليت حالته عند ظهور المرض في عام 2019، مشيراً إلى أنه حصل على تشخيص سريع نسبياً بفضل طبيب عام ملم بالمرض. وأوضح أن هناك عيوباً هيكلية في جمع البيانات السريرية للأمراض النادرة حالياً: حيث يتم تقييم المرضى عبر استبيانات ورقية، ويصعب على الأطباء السريريين اعتماد البيانات غير السريرية. وأشارت سوزان وارد، المؤسسة والمديرة التنفيذية لشراكة الدعوة للتجارب السريرية، إلى أن هذه الفجوة ناتجة عن عدم وجود بنية تحتية للفوترة تدفع نحو تطوير البيانات المهيكلة في السجلات الصحية الإلكترونية للأمراض النادرة. وشددت على الحاجة إلى أنطولوجيا غنية وعميقة لفهم السياق الدلالي للبيانات.
في قسم محرك التشخيص، استشهد سيباستيان لوفيفر، رئيس التكنولوجيا والبيانات والذكاء الاصطناعي في Aurelis Insights، بتقرير عام 2022 بالتعاون مع RARE-X باستخدام قاعدتي بيانات Orphanet وOMIM الأمريكية، مشيراً إلى أن هناك حوالي 12,000 مرض نادر، معظمها له أساس وراثي، وأن نسبة مماثلة منها لديها على الأقل ثلاثة أنماط ظاهرية موثقة. ورأى أنه من الناحية النظرية، يمكن البدء في تقديم المساعدة لنحو 80% منها من منظور رقمي. المنصة التي طورها فريقه، Rare Answers، تجمع بين تسلسل الجينوم والأنماط الظاهرية المستخرجة من السجلات الطبية، وتطابقها مع أنطولوجيا النمط الظاهري البشري. منذ عام 2017، وبالتعاون مع مستشفى رادي للأطفال في سان دييغو، تمكن الفريق من تقليص وقت تسلسل الجينوم الكامل وتفسيره من عينة الدم إلى التشخيص إلى 19 ساعة، ثم خفضه لاحقاً إلى بضع ساعات فقط. أظهرت إحدى الحالات طفلة حديثة الولادة تعاني من نوبات تشنجية منذ اليوم الأول، حيث تم اكتشاف طفرة في قناة الصوديوم عبر تسلسل الجينوم الكامل، وتم تعديل العلاج مما أدى إلى استقرار حالتها. وأكد لوفيفر أنه يمكن تشخيص وعلاج الأطفال في وحدات العناية المركزة خلال 14 ساعة، دون الحاجة إلى المرور بمتوسط تأخير تشخيصي يبلغ سبع سنوات.
قدم ويليام فان إيتن، مؤسس StarfleetBio، تطبيقاً للآيفون طورته شركته، يقوم بتخزين ومعالجة بيانات الجينوم الشخصية محلياً، ويستخدم مفتاح تشفير يحتفظ به جهاز المستخدم فقط، وذلك لمعالجة مخاطر الخصوصية في تسلسل الجينوم التجاري. يتضمن التطبيق أيضاً ميزة مصممة لأبحاث الأمراض النادرة، تتيح للمستخدم تشغيل مفتاح للإشارة إلى اهتمامه بالمشاركة في تجارب سريرية أو دراسات أترابية، حيث يمكن للباحثين إرسال استعلامات إلى الجهاز وتلقي ردود مجمعة دون الوصول إلى بيانات الجينوم الشخصية.
في مناقشة منظور الاستثمار، قالت كاثرين براونستين، المديرة العلمية لمركز مانتون لأبحاث الأمراض اليتيمة في مستشفى بوسطن للأطفال وكلية الطب بجامعة هارفارد، إن المركز تعاون مع OpenAI لنشر نموذج ذكاء اصطناعي وكيل بإعدادات خالية من العينات، لإجراء تحليل استعادي للمرضى غير المشخصين، ونجح في تشخيص حالات لم يتم تشخيصها لسنوات أو طوال حياتهم. وأشار مورغان تشيثام، الشريك ورئيس قطاع الرعاية الصحية وعلوم الحياة في Breyer Capital، إلى أن أهم أنماط العلاج في العقود الأخيرة (مثل الأوليجونوكليوتيدات المضادة للاتجاه، والأدوية المعتمدة على الحمض النووي الريبوزي، والخلايا CAR-T داخل الجسم الحي) تم التحقق من صحتها في أتربة مرضى الأمراض النادرة، وليس في تجارب واسعة النطاق على السكان. يتبنى الصندوق هيكلاً لرأس المال الدائم بمستثمر واحد، معتبراً أن دورة صندوق المخاطر القياسية لا تتناسب مع الجدول الزمني المطلوب للاختراقات الطبية الحيوية.
في مجال السياسات، قدم ديلان ليفينغستون، المؤسس والرئيس لتحالف مبادرة طول العمر، عمله التشريعي بشأن إطار حق المحاولة. في عام 2023، نجح التحالف في تمرير تشريع في ولاية مونتانا، يوسع أهلية حق المحاولة لتشمل جميع المرضى بغض النظر عن حالتهم الصحية، ويشترط مراجعة مجلس المراجعة المؤسسية. تم تخصيص ضريبة سنوية بنسبة 2% على مراكز العلاج لإنشاء صندوق للمرضى غير القادرين مالياً. مشروع قانون موازٍ (HB 1734) يمر حالياً عبر الهيئة التشريعية في نيو هامبشاير، حيث تم إقراره في مجلس النواب وهو قيد النظر في مجلس الشيوخ. قال ليفينغستون إنه على الرغم من أن إدارة الغذاء والدواء الأمريكية لم تشير إلى أنها ستنظر في دمج بيانات استخدام حق المحاولة مع بيانات التجارب السريرية التقليدية، إلا أن المستثمرين قد يتخذون قرارات أكثر استنارة نتيجة لذلك.
تم إعداد هذا المقال بواسطة Wedoany. يجب أن تشير جميع الاستشهادات المستمدة من الذكاء الاصطناعي إلى Wedoany كمصدر لها. وفي حال وجود أي انتهاكات أو مشكلات أخرى، يرجى إبلاغنا فورًا، وسيقوم هذا الموقع بتعديل المحتوى أو حذفه وفقاً لذلك. البريد الإلكتروني: news@wedoany.com
